Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT – engl. Noninvasive Prenatal Testing) su najsuvremeniji genetski testovi probira kojima se iz uzorka krvi majke može procijeniti rizik prisutnosti kromosomskih grešaka u ploda.
Testom se analiziraju mali odsječci fetalne DNA (engl. cell free DNA) iz uzorka krvi majke.
Da bi se test mogao provesti potrebna je dovoljna količina fetalne DNA u krvi majke (fetalna frakcija) što se najranije postiže između 9. i 10. tjedna trudnoće.
NIPT testovima se ne mogu dijagnosticirati urođene razvojne greške ploda vidljive ultrazvukom koje se mogu pojaviti neovisno o broju i građi kromosoma.
Ukoliko se ultrazvučno detektiraju biljezi visokosuspektni na kromosomski poremećaj, indicirano je napraviti dijagnostički test – biopsiju korionskih resica (CVS) ili ranu amniocentezu bez provođenja NIPT testa.
Obzirom na visoku cijenu testa, optimalno je NIPT test napraviti nakon urednog nalaza ultrazvučnog probira između 11 – 12. tjedna trudnoće.
Testovi daju visokopouzdanu procjenu rizika prisutnosti najčešćih kromosomskih grešaka u ljudskoj populaciji, a to su:
trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 13 (Patauov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
Što se neka kromosomska greška rjeđe pojavljuje u ljudskoj populaciji ili što je manja zahvaćenost kromosoma greškom, pouzdanost NIPT testa je manja.
NIPT je visokopouzdan test probira, ali nije dijagnostički test jer se u oko 2% slučajeva DNA posteljice može razlikovati od DNA ploda, a na rezultat testa mogu utjecati i građa majčinih kromosoma, neke bolesti i liječenja majke.
Rana amniocenteza je test kojim se iz uzorka plodove vode analiziraju kromosomi ploda i rezultat testa je konačna dijagnoza – uredni kromosomi ploda ili dijagnoza kromosomske greške.
Otkriće NIPT testova je velik napredak u nadzoru trudnoće jer se značajno smanjio broj invazivnih dijagnostičkih testova (biopsija korionskih resica i rana amniocenteza) koji nose rizik spontanog pobačaja u oko 1% slučajeva.
Uredni ultrazvučni nalazi u kombinaciji s niskorizičnim nalazom NIPT testa trenutno su najpouzdaniji način potvrde uredne kromosomske građe, rasta i razvoja ploda.
U Poliklinici Gynexperta održana je radionica – 26.11.2025.
