ULTRAZVUČNI PROBIR NA KROMOSOMSKE GREŠKE

Dva su ultrazvučna pregleda vrlo važna za pravovremenu detekciju kromosomskih grešaka:

– između 11. i 14. tjedna – “mini anomaly scan”

– između 18. i 22. tjedna – “anomaly scan”

Između 11. i  14. tjedna  izvodi se rani ultrazvučni probir na kromosomske greške ploda.

Najčešće kormosomopatije u ljudskoj vrsti su trisomija 21-Downov sindrom, trisomija 18 i 13.

Najprecizniji rani ultrazvučni biljeg  je zadebljanje nuhalnog nabora (kolekcija tekućine na stražnjoj strani vrata fetusa). 

Obzirom na ograničenja ultrazvuka u detekciji kromosomopatija, preporučuje se učiniti dodatni test 

– rani kombinirani probir, a u novije vrijeme standard prenatalnog probira je NIPT test.

Između 18. i 22. tjedna je glavni pregled morfologije i anatomije ploda.

Razvojne anomalije mogu, ali ne moraju upućivati na kromosomski poremećaj. Ako su u ploda prisutne višestruke anomalije, veća je vjerojatnost kromosomske greške. 

Povišen rizik kromosomske greške dobiven bilo kojim testom probira, mora se potvrditi dijagnostičkim testovima – biopsija korionskih resica ili rana amniocenteza.