NEINVAZIVNI PRENATALNI TESTOVI (NIPT – ENGL. NONINVASIVE PRENATAL TESTING)
Neinvazivni prenatalni testovi su najsuvremeniji genetski testovi kojima se iz uzorka krvi majke može procijeniti rizik prisutnosti kromosomskih poremećaja u ploda. U Poliklinici Gynexperta radimo Panorama i Harmony testove.
Testovi daju visokopouzdanu procjenu rizika prisutnosti treče kopije kromosoma – trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 18 (Edwardsov sindrom), trisomije13 (Patauov sindrom) te pouzdano određuju genetski spol i aneuploidije spolnih kromosoma.
Temelje se na prisutnosti odsječaka fetalne DNA (engl. cell free DNA) u krvi majke. Dovoljna frakcija fetalne DNA postiže se oko 9 /10 tjedana trudnoće kada se ovi testovi mogu uspješno provesti.
Fragmenti fetalne DNA su porijeklom iz stanica posteljice koja je u 98% slučajeva identična DNA u stanicama ploda. Obzirom da se u oko 2% DNA ploda i posteljice mogu razlikovati te da na rezultat može utjecati i građa majčinih kromosoma, određene bolesti i liječenja majke, test nije dijagnostički. Ako rezultat NIPT testa pokaže visok rizik za neki kromosomski poremećaj, isti se mora potvrditi dijagnostičkim testom.
Rana amniocenteza je dijagnostički test kojim se iz uzorka plodove vode analizira kariogram ploda, tj. potvrda urednog broja i građe kromosoma ili dijagnoza kromosomske greške. Velika prednost NIPT testova je da se može izbjeći večina invazivnih testova koji nose rizik spontanog pobačaja u oko 1% slučajeva.
Ovim testovima nije moguće dijagnosticirati urođene mane koje se mogu pojaviti neovisno o broju i građi kromosoma, stoga je ultrazvučni pregled i dalje neizostavni dio nadzora trudnoće. Obzirom na visoku cijenu testa, uputno je prethodno napraviti ultrazvučni probir tzv. “mini anomaly scan” između 11-12. tjedna gestacije. Ukoliko se ultrazvučno detektiraju biljezi visokosuspektni na kromosomski poremećaj, indicirano je napraviti dijagnostički test bez provođenja NIPT testa.
Definitivan plan nadzora trudnoće može se napraviti tek nakon detaljne anamneze i savjetovanja s ginekologom.